2015年2月9日，中国遗传学会遗传咨询分会成立仪式及学术交流会在上海隆重召开。主任委员贺林院士、副主任委员卢煜明教授、副主任委员张世琨教授、办公室顾问安锡培老师和来自国内科研院所、高校、妇产医院的委员、顾问等四十余人出席了会议。

开幕式上，中国遗传学会理事长、中国科学院副院长张亚平院士首先对分会的成立表示祝贺，他说随着分子诊断和检测技术的发展，涌现了一批新的诊断和检测技术，检测成本逐步降低、相关的仪器和检测试剂逐渐获得FDA以及CFDA的认证，这些为大范围的临床检测提供基础。但是由于这些技术都比较新，导致大众不能很好的理解甚至是误解这些先进的技术。在这样的背景下，中国遗传学会遗传咨询分会的成立就显得十分必要，并且迫在眉睫。 2014年11月中旬，贺林副理事长提议的“关于建立中国遗传学会遗传咨询委员会”的申请，顺利得到中国遗传学会的批准。期望中国遗传学会遗传咨询分会在大家的共同努力下茁壮成长、迅速发展，为促进我国分子诊断技术的进步，加速新的遗传病检测技术的转化，降低我国出生缺陷率，提升我国人口健康素质贡献出宝贵力量！

接着贺林院士介绍了分会成立的情况，贺院士说：“遗传学发展至今已经成为一个蓬勃发展的学科，有着丰富的内涵和外延，在降低出生缺陷、遗传病分子诊断、肿瘤个体化防治方面已经起到了关键作用，并且在全球范围也形成了千亿美金的巨大产业。在美国有遗传咨询师认证组织，迄今已经颁发了3766个遗传咨询师证书，而我国在这方面还有很多工作要做，在这样的背景下，经中国遗传学会的批准，中国遗传学会遗传咨询分会成立了！分会主要负责制定标准化的遗传咨询流程，遗传咨询师的培训考核以及与遗传相关的新的检测技术的培训和宣传，同时此分会对考核合格的遗传咨询师颁发合格证书，所有的遗传咨询师必须持证上岗。

按日程安排，安锡培顾问宣读委员和顾问组成名单，张亚平院士、贺林院士向各位委员和顾问颁发了证书。随后安教授说：今年我们一共要筹建成立五个专业委员会，去年11月成立了产业促进委员会，12月成立了法医遗传学分会，今天我们成立了遗传咨询分会，接下来还要筹建生物大数据委员会、演化生物学委员会，希望在各位的努力下，让遗传学会的队伍越来越壮大，让创新技术能更好地应用到临床，造福百姓。关于遗传咨询师的资质问题，必须获得国家有关部门的批准才能操作。

香港中文大学卢煜明教授介绍了无创产前技术的现状，他说现在不仅可以用胎儿游离DNA的方式进行检测，还可以通过片段大小的对比和甲基化的技术进行检测，最后卢教授阐述了单基因疾病和肿瘤检测的前沿进展，对新一代测序技术未来的可能性进行了展望。

乔杰教授说人口生育力下降是一个不争的事实，辅助生殖技术的发展为不孕不育患者带来福音。胚胎植入前遗传学诊断技术的进步是预防出生缺陷的关键。但是依然面对胚胎细胞少、体积小、取材困难等挑战、单细胞全基因组扩增精确性均匀性仍有进一步提高。另外高通量测序技术产生的大量数据也带来解读上的挑战，希望能加大产前诊断的宣传、建立遗传病诊断、产前及胚胎诊断合作平台，建立遗传病人公共交流平台。

段涛教授演讲非常精炼，全程只用了5张幻灯片。他提出临床遗传学在国外已经被普遍接受，但在国内还面临很大的困难，主要是政策上的困难。创新技术应用在临床上，需求是巨大的，但是无法被满足。新技术发展非常快，但是临床还没做好准备。我们现在能做的是引进国外培养遗传咨询师的培训，将来建立我们自己的职业认证体系。

   沿着段涛教授的思路，现场进入了自由发言环节，几位对欧美遗传咨询体系有深度了解的专家纷纷提出自己的见解，提出适合我国国情的遗传咨询师发展之路。

 最后贺林院士做大会总结，介绍了北美和加拿大遗传咨询师体系，提出我国遗传咨询的目标和努力方向：建立专业的遗传咨询师培训和认可机构、建立遗传咨询师考核流程、建立遗传咨询师资格标准以及考试要求以及建立遗传咨询师临床实习标准。提出我国遗传咨询的方向与出路，要站在高处，进行顶层设计，为国家、政府相关管理部门制定一套理论：实践体系完善的遗传咨询行业标准，力争成为行业相关资质的制定及颁布者；努力推动遗传咨询行业发展，力争使遗传咨询在各大医院常态化；高与广；造福患者，服务大中国，现在基因的问题已贯穿到疾病的每一边角，为此，我们正在努力建设遗传和健康间的桥梁，树立“里程碑”！我们正在努力做遗传和健康间建“桥”和“里程碑”的工作！