由军事医学科学院周钢桥研究员领衔并组织撰写的《2015 年中国医学遗传学研究领域若干重要进展》一文在《遗传》2016年38卷第5期正式发表（pp. 363-390, DOI: 10.16288/j.yczz.16-174）。 

2015 年中国医学遗传学稳步发展，众多具有原创性的研究论文在国际顶级杂志上发表。中国科学家在医学遗传学的诸多领域，如罕见疾病的致病基因、复杂疾病的易感基因、癌症的体细胞突变、遗传学新方法新技术、疾病相关微小RNA(microRNA，miRNA)、疾病相关长链非编码RNA(Long non-coding RNA，lncRNA)、疾病相关竞争性内源RNA(Competing endogenous RNA，ceRNA)、疾病相关可变剪接和分子进化等研究领域均取得了突破性的进展。中国科学家在医学遗传学研究中逐步从常见变异延伸到罕见变异，从遗传学现象的描述到功能机制的确证，从单组学分析扩展至多组学数据整合，从基础研究走向临床应用。同时，中国科学家的研究成果也引起了国际同行的高度关注。 

该文基于2015 年我国科学家发表在国际主流期刊上的研究工作，选取其中部分具有代表性的研究成果进行了概括性介绍，与读者分享。一方面，回顾盘点过去一年我国科学家在医学遗传学领域取得的成果；另一方面，也希望借此客观、全面地展现我国医学遗传学发展的前沿和热点。

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